Si parlerà della rarissima sindrome di Bardet-Biedl (BBS) al prossimo seminario di Biogem, in programma giovedì 23 giugno, alle ore 14:30, in video-conferenza al link

https://meet.goto.com/744289845. La lezione, tenuta dalla professoressa dell’Università della Campania ‘Luigi Vanvitelli’, Miriam Zacchia, punta a fare luce su una patologia ereditaria rara, con una incidenza di 1:160.000 nei Paesi occidentali, considerata un modello di ciliopatia.
‘’Con questo termine – spiega la docente campana - si intende un gruppo eterogeneo di patologie genetiche, causate dal difetto di funzione di proteine coinvolte nella funzione del ciglio primario, una struttura cellulare altamente conservata, virtualmente presente in tutte le cellule eucariotiche’’. ‘’Tale gruppo di patologie – continua Zacchia -  comprende disordini molto simili dal punto di vista clinico e fisiopatologico, come la nefronoftisi (NPHP) e la sindrome di Senior Locken (SLS), oltre a malattie meno rare, come il rene policistico autosomico dominante (ADPKD)’’. ‘’Dal punto di vista clinico, questi pazienti presentano disfunzioni multi-organo, compresa la malattia renale cronica su base cistica o malformativo-degenerativa’’.
‘’La Nefrologia del Policlinico di Napoli – premette Miriam Zacchia, forte di una precedente esperienza presso l’Università statunitense di Yale - è centro di riferimento per la certificazione e il follow-up dei pazienti affetti da BBS e segue la più alta casistica italiana, che comprende oltre 60 pazienti adulti’’. ‘’L’integrazione di uno studio longitudinale osservazionale, l’analisi genetica mediante Next Generation Sequencing, l’applicazione delle scienze omiche sulle urine e sul siero dei pazienti e modelli di malattia in vitro hanno, quindi, permesso di individuare aberrazioni metaboliche causate dal difetto di funzione delle proteine BBS’’.
‘’In questo modo - assicura infine Miriam Zacchia – si sono aperte nuove linee di ricerca per l’individuazione di possibili target terapeutici’’.